• Orvos kereső
« összes orvos

Szakterület: autizmus

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

Az autizmus egy idegi-fejlődési rendellenesség, ami csökkent mértékű társadalmi kapcsolatokban, kommunikációs képességekben, abnormális viselkedési és érdeklődési mintázatokban nyilvánul meg. Bár a rendellenesség etiológiája (eredete) ismeretlen, a genetikai tényezők fontosnak tűnnek. Okait jelenleg is kutatják.

Görög orvosok már Hippokratész idejében leírták, és isteni vagy sátáni erők megnyilvánulásának tartották.

Típusai

Definíció szerint (DSM-IV) az autizmusban „késés figyelhető meg a szociális interakcióban, a kommunikációs nyelvben, a szimbolikus és imaginatív játékban”, és a tünetek 3 éves kor előtt megjelennek. Az autizmus egyre gyakrabban lép fel gyerekeknél – ennek okait vitatják; lehetséges, hogy csak arról van szó, hogy gyakrabban ismerik fel, mivel egyre részletesebben fejtik ki a diagnózis kritériumait, aminek következtében egyre több autistát találnak.

Autizmus szalag

Bizonyos régebbi tipológiák két típusát különböztették meg: a súlyosabb Kanner-szindrómát és a kevésbé súlyos Asperger-szindrómát. Az Asperger-szindrómát sokszor a jól beszélő (nem feltétlenül kommunikáló!) emberekre, míg a Kanner szindrómát a néma, a nyelvet szó szerint vevő, súlyosabb problémákkal küzdő személyekre alkalmazták. Ma már csak autisztikus zavart, illetve az Asperger-szindrómát különböztetik meg. Az autizmus úgynevezett spektrumzavar (ASD), ahol nincs éles határ: az átmenetek folytonosak a különböző kategóriák között. Az autizmus ritkán fordul elő magában; jellemzően együtt jár más rendellenességekkel, például értelmi fogyatékossággal.

Asperger-szindróma

Asperger-szindróma esetén a páciens kiválóan képes szavakkal kommunikálni például írásban, de a kommunikáció kísérőjelenségeinek (arckifejezés, testbeszéd, hanghordozás) értelmezése nehezen megy neki, a szemkontaktust nehezen viseli stb. az Asperger-szindrómára – az autizmussal ellentétben – jellemző a normális ütemű nyelvi fejlődés, valamint az átlagos vagy annál magasabb intelligenciaszint. Mindezek miatt felismerése is nehezebb, egyes becslések szerint az esetek 30-50%-át nem diagnosztizálták. Számos Asperger-szindrómás magától is képes felismerni azokat a dolgokat, amiben eltér a többi embertől, megtanulja leküzdeni hátrányait és képes beilleszkedni a társadalomba akár anélkül is, hogy tudná magáról, hogy Asperger-szindrómás. Hans Asperger osztrák pszichiáter és gyermekorvos (1906–1980) írta le először 1944-ben, megmentette őket a megbélyegzéstől és elhurcolástól, és külön osztályt hozott létre számukra. Viktória nővér beszéd-, dráma- és mozgásterápiával fejlesztette az Asperger által vizsgált gyerekeket.

Kanner-szindróma

A Kanner-szindróma, avagy kisgyermekkori autizmus egy diagnosztikai kategória. Neurobiológiai, pervazív fejlődési zavar, az autizmus klasszikus erős formája. A rendellenességhez az alábbi tünetek társulnak: a gyermekeknél már 3 éves kor előtt megfigyelhető, hogy társaikhoz képest visszamaradnak a kommunikációban, a szociális viselkedésben és a rugalmas gondolkodásban. Az érintett gyermekek fele nem tanul meg beszélni; egyes vélemények szerint a beszélő autisták nem Kanner-szindrómások. Leo Kanner amerikai gyermekorvos írta le először 1943-ban. Bár Kanner hangsúlyozta, hogy normál, vagy kiemelkedő intelligenciával bírhatnak, az autisták háromnegyede értelmi fogyatékos is. A diagnózist ma már nem használják, az DSM IV-ben és ICD 10-ben csak az autisztikus zavar illetve Asperger-szindróma szerepel. Jelenleg használatban lévő diagnosztikus elnevezése a gyermekkori autizmus (autismus infantilis), melynek 3 altípusa ismert: izolált, passzív, bizarr.

Tünetei

(A tünetek nem feltétlenül egyszerre jellemzőek minden autistára):

A főbb tünetek a következők:

  • autisztikus magány: ez egyfajta szellemi egyedüllét
  • feltűnően korlátozott tevékenység és érdeklődés
  • a kommunikáció speciális károsodása:
    • általában
    • a szociális interakcióban
    • a képzelőerőt igénylő tevékenységekben

Az autisztikus magány többféleképpen is megnyilvánulhat. Egyes autisták alig képesek személyekkel kapcsolatba lépni; sokkal nagyobb örömet jelent számukra a tárgyakkal való foglalkozás, mint az azonos korúak társasága. Mások keresik a kapcsolatot, de szociális viselkedésük zavartsága miatt nem értik meg őket.

Az állandósághoz való ragaszkodás fontos kapaszkodót jelent a nehezen megjósolható változások világában. Az autisták akár be is pánikolhatnak, ha valami nem a megszokott módon zajlik. Jellemzők még az egyszerű, ismétlődő mozgások (mint például a test előre-hátra ringatása, vagy a kézfej rázása stresszhatásra), az állandóan visszatérő gondolatok, a kényszeresnek tűnő, de látszólag céltalan és körülményes foglalatosságok és a végletesen beszűkült érdeklődési kör, valamint az érzékelés normálistól eltérő működése (például csökkent vagy túlzott érzékenység bizonyos egyszerű vagy összetett ingerekkel: hangokkal, érintéssel, vizuális mintázatokkal vagy szociális gesztusokkal szemben). Gyakoriak az alvászavarok, a fóbiák, az evészavarok, dühkitörések, autoagresszió. Nehezen értenek meg általános élethelyzeteket.

Egyes esetekben már az első hónapokban a megszokottól eltérően fejlődnek. Máskor csak a második vagy a harmadik életévben jelentkeznek a tünetek. Előfordulhat, hogy ekkor a már meglevő szociális és kommunikációs képességek is károsodnak.

Kommunikáció

A legtöbb autista beszéde jellegzetesen zavart. Ilyenek a monoton hangon való beszélés, az echolália, és a nyelv szó szerint vétele. Leginkább a nyelv használata sérül; a nyelvtan, a szemantika és az artikuláció kevésbé érintett. Sokuk még beszélni sem tud. Sokat segíthet például az írásbeli kommunikáció, a rajzolás és a festés. A beszédfélelmen segíthet a hangfelvételek visszajátszása és a számítógép használata. Nem beszélő és beszélő, de a beszédet nem kommunikációs eszközként használó autisták esetében az alternatív kommunikáció eszközei segíthetnek, mint a képcserés kommunikáció, gesztusjelnyelv, kommunikátor.

Okai

A különböző kutatások arra utalnak, hogy az autizmusnak genetikai okai vannak. A jelek arra utalnak, hogy több gén együttes hatásának eredménye, de a genetikai eredet elmélete vitatott.

Az autizmushoz vezető köztes folyamatok közelebbről nem ismertek. A szakértők egyetértenek abban, hogy a korábbi frizsideranya elmélete nem állja meg a helyét. Carl H. Delacato azzal érvelt, hogy az autista gyereket nevelő családokban egészséges gyerekek is vannak. Szintén megbukott az az elmélet, ami az autizmust a szoptatás problémáira, az anyamell húsosságára és az érzelemmentes szoptatással magyarázta. Delacato járt a busmanok és a xinguk között, és egyik törzsben sem talált autistát.

Az Autism Research szakfolyóirat 2010. februári számában közzétett egyik tanulmányból az derül ki, hogy annak járulékos kockázata, hogy valaki autista gyermeket szüljön, 18 százalékkal nő az anya életkorának minden 5 éves emelkedésével. Annak esélye, hogy egy 40 éven felüli anya autista gyermeket szül, 50 százalékkal magasabb, mint egy 25-29 éves anya esetében.

A Pediatrics online kiadásában 2011. január 10-én publikált, a New York-i Columbia egyetem kutatói által készített tanulmány eredményei szerint az autizmus előfordulása szignifikánsan magasabb azon másodszülött gyermekek esetében, akiknél anyjuk első és második terhessége között kevesebb, mint három év telt el. Amennyiben a két testvér között kevesebb, mint egy év a korkülönbség, a másodszülött gyermeknék háromszor nagyobb eséllyel jelentkezik autizmus, két év korkülönbség esetén ez az esély kétszeres, három év korkülönbségnél a normális rizikó duplája. Ez is megerősíti azt a feltételezést, hogy a betegség kialakulásáért nem a hideg, elutasító anyai magatartás a felelős.

A 30 éven felüli anyák esetében az idősebb apa nem növelte tovább az autizmus, a szociális és kommunikációs készségek hiányával, valamint kényszeres ismétlődő viselkedéssel járó fejlődési rendellenesség kockázatát. Ha azonban az apa 30 éven felüli, az anya pedig 30 éven aluli, a kutatók szerint nagyobb az esélye, hogy a gyermek autista lesz. A 25 éven aluli anyáknak és 40 éven felüli apáknak született gyermekei esetében kétszer akkora az autizmus kialakulásának kockázata, mint azok esetében, akik édesapja 25 és 29 év közötti.

Következményei

Az autizmus súlyos formája zavart okoz az észlelésben és a kommunikációban. Az autisztikus magány megnehezíti a szociális kapcsolatok létrejöttét és a beilleszkedést a családba és az iskolába. A szociális szabályok megfelelő alkalmazására való képtelensége sok stresszt okoz. Az autista gyerek nevelése nehéz, és a gyerek sokszor felnőttként is képtelen lesz az önálló életre.

Fejlesztési lehetőségek

Az autista emberek számos esetben fejlődhetnek a memória terén, így képesek lesznek számolási és memóriafeladatokat megoldani, olykor az egészséges emberek között is kiemelkedő eredménnyel.

Sokféle terápiát alkalmaznak. Tudatosan fejlesztik az érzékelés egymásra épülő folyamatait, a szenzoros integrációt, és válaszreakciókat váltanak ki az érzékszervek strukturális ingerlésével. Specifikus képességeket fejlesztenek. Terápiás eszközként alkalmaznak sok szabadidős tevékenységet, ilyen az állat-, a báb-, a zene-, a játék- és a kézműves-terápia. Vannak behaviorista és kognitív módszerek is, amik a viselkedés megváltoztatását, a mindennapi élet megkönnyítését tűzik ki célul. A nem vagy csak kevéssé beszélő autisták számára különféle kommunikációs rendszereket dolgoztak ki, mint a képcserés kommunikáció , vagy a Bliss-nyelv. Végül, de nem utolsósorban a mozgás szerepéről sem szabad megfeledkezni.

A nagynyomású, ún. hiperbarikus kamrában történő kezelés előnyös lehet az autista gyermekek számára, olvasható egy 2009-es amerikai vizsgálat eredményeiben. A kezeltek 80 százaléka jelzett javulást, míg a kontrollcsoportban ez a szám 38 százalék volt.

Delacato szerint a sztereotip mozgások egy-egy érzékszerv ingerlését szolgálják. Elmélete szerint ezek a mozgások megmutatják, hogy melyik érzékszervvel van probléma. Ha ezt a problémát megoldjuk, akkor ezek a mozgások elmaradnak. Ez az elméletet sokan támadták, bár Delacato több száz autista kezelésében ért el eredményeket. Az ellenzők azzal érvelnek, hogy csak kevés autistára teljesülnek ezek a megfigyelések.

Minden autista gyerek nagyban különbözik a többitől, ezért nincsenek minden esetre alkalmazható szabályok, de néhány általános javaslat hasznosnak bizonyult. Sokat segít a jól strukturált környezet, és a tanítás nyugodt, szilárd és bátorító stílusa. Vannak esetek, ahol az autista gyerekek olyannyira javították a szociális és más képességeiket, hogy képesek részt venni az oktatásban és a társadalmi eseményekben, de egyesek úgy vélik, hogy az autizmust nem vagyunk képesek teljes mértékben gyógyítani jelenlegi tudásunk szerint, mert olyan agyi és idegi struktúrák okozzák, amelyek a fejlődés korai szakaszában már kialakultak.

A mai Magyarországon nincs megfelelő szervezett segítség, túl kicsi a szakembergárda, nincs megoldva az autista felnőttek foglalkoztatása, intézeti elhelyezése. Iskoláik elvégzése után otthon maradnak, vagy nem megfelelő helyekre kerülnek. Keveseknek adatik csak meg, hogy méltó körülmények között, autistamajorságokban dolgozhassanak. Az autista gyermekek nevelésének gondjaival egyetlen magyarországi szervezet foglalkozik, az Autisták Országos Szövetsége, amelyet az autista gyermekek szülei alapítottak 1988-ban.

Kritikák

Bizonyos autista gyerekek és felnőttek viszont, akik képesek funkcionális szinten kommunikálni, ellenzik a gyógyításukra irányuló kísérleteket. Véleményük szerint az autizmus nem betegség, és nem fogyatékosság, hanem a létezés egy módja. Ha sikerülne eltörölni, akkor elveszne az emberi agyberendezés sokféleségének egy darabja. Nincs egy "egészséges" ember az autizmus mögött: ez beépült a személyiségükbe, és ha ezt meg akarják változtatni, akkor a személyiségük ellen intéznek támadást. Egyesek közülük odáig mennek, hogy egyes tüneteket mellékterméknek minősítenek, amit kommunikációs nehézségek okoznak, mivel a nem autista emberek nem tudnak velük megfelelően kommunikálni, és nem tudnak velük együttérezni sem.

Andrew Wakefield vizsgálatai az autizmussal összefüggésbe hozták az oltási károsodásokat, miszerint a betegség megjelenése vagy súlyosbodása olykor az egyes védőoltások beadása után történik. Szerinte a betegséget a tartósítószerként alkalmazott thimerosal (etil-higany) okozza. Ezeket az eredményeket mások nem tudták megismételni, a feltevést nem lehetett igazolni, sőt a Public Library of Science folyóirat egy 2008-as tanulmányában cáfolták is. Ezzel Andrew Wakefield és társai korábbi vizsgálatát ismételték meg, erős bizonyítékot szolgáltatva a feltételezéssel szemben. Továbbá kiderült, hogy Wakefield meghamisította az eredményeket, és vizsgálatait etikátlanul végezte. Mindazonáltal sok szülő az autizmus miatti félelemből nem adatja be gyerekébe ezt az oltást, ami miatt a kanyaró 14 év után újra megjelent Nagy-Britanniában, és 2008-ban ezren kapták el a kanyarót. 2010 elején Andrew Wakefield-et a General Medical Council (GMC) elmarasztalta etikai visszaélés és orvoshoz méltatlan magatartás miatt. A GMC ítélete szerint az etikai szabályoknak ellentmondóan folytatta kutatásait. A történetben szerepet játszott Brian Deer oknyomozó újságíró, honlapján részletesen elolvashatjuk az egész történetet a kezdetektől. Wakefield nem tájékoztatta a Lancetet, hogy anyagi támogatást kapott egy ügyvédtől, aki éppen vakcinagyártó cégeket perelt autista gyerekek szülei nevében. Wakefield arról sem tájékoztatta az újságot, hogy a cikk megjelenése előtt szabadalmat nyújtott be egy "biztonságosabb" MMR vakcinára. Deer arra is fényt derített, hogy a közleményben közölt eredményei is hamisítottak. Visszakeresték a cikkben szereplő 12 autista gyermek egészségügyi dokumentációit, és abban más panaszok és más kórtörténet szerepelt, mint amit Wakefield állított. A cikk állítása szerint 11 gyermek vastagbélbiopsziája kóros volt - kiderült, a 11-ből 7 esetben a patológia teljesen normális leletet adott ki, rejtély, az elemzés során hogyan alakultak "kórossá". Ennek az eredménynek a nyomán autista gyerekek ezrein végeztek el később vastagbélbiopsziákat. Később Wakefield egy újabb cikket publikált, állítását azzal kívánta bizonyítani, hogy autista gyerekek bélmintáiból PCR-ral kimutatták a kanyaró vírus genomját. Erről a laborról kiderült, nem tesz eleget a minimális szakmai követelményeknek, kanyaró genommal szennyezett, azaz bármiből végezve pozitív lesz a teszt, meg ha kanyaró a közelében sem járt soha.

A betegség leírás a wikipédia 2012.08.21-én elérhető állapotát tükrözi. A lap idézett szövege Creative Commons Nevezd meg! – Így add tovább! 3.0 licenc alatt van; egyes esetekben más módon is felhasználható. Részletekért lásd a wikipédia felhasználási feltételeket. Az orvoshop.hu Zrt. nem vállal felelősséget a szöveg pontosságáért és teljességéért.


Orvosok, akikhez panaszával fordulhat