• Orvos kereső
« összes orvos

Szakterület: cri du chat betegség (macskanyávogás betegség)

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Lejeune-szindrómának is nevezett Cri du chat szindrómát (vagy magyarul macskanyávogásos betegséget) 1963-ban ismerte fel Jerome Lejeune. A betegség az 5 p monoszómia következtében alakul ki.

Azért nevezik macskanyávogásos betegségnek, mert a gége fejletlensége miatt az újszülött hangja a macska nyávogására emlékeztet.

A kariotipusban jól látható az 5-ös kromoszóma rövid karjának nagy deléciója. Zömük új, strukturális mutáció, 1/5-ük szülői transzlokáció öröklődése, gyakrabban anyai ágról. A fenotípusban feltűnő a kisfejűség, távolálló szemek, fejletlen állcsont, vázrendszerük nem módosul túlságosan, fejlődési ütemük lassú, izomzatuk „lágy”. Egyes szerzők vagy kutatók rongybabának nevezték őket, a csecsemők gyenge izomzata miatt. A betegség születéskori gyakorisága 1:50 000-hez. Túlélési esélyük jó.

Tünetei

A macskanyávogás-szindróma számos tünettel jár együtt.

Az ebben szenvedő gyermekek (mivel a többségük nem éli meg a felnőttkort) hiperaktivitásban szenved, amelyet hintázó mozdulatokkal és ujjszopogatással egészít ki. Mindehhez dühkitörések és rángatózó mozgás is társulhat, amelyet a gyenge izomzat görcse is kiválthat. Fejüket sokszor szándékosan beverik, ezért gyakran megsérülnek. Szinte az összes ilyen beteg egész életében retteg az egyedülléttől, koncentrálni pedig csak nagyon rövid ideig tudnak.

Korai fejlesztés

A korán elkezdett fejlesztésekkel jó eredményeket lehet elérni az ebben a fogyatékosságban szenvedőknél.

Az 1 éves korban kezdődő fejlesztés esetén az intelligencia-hányadosuk 30 és 90 között mozog, de a legtöbb esetben 65-70.

Az 1-3 életév között elkezdett fejlesztésnél az IQ 15 és 80 között mozog, de legtöbb esetben 50 körüli.

A 3 év felett elkezdett fejlesztésnél az IQ 10-75 körül változik, de legtöbb esetben 35.

Források

  • Dr.Gruiz Katalin: Megszülettél, hogyan tovább? (Kézenfogva alapítvány, Budapest, 2006)
A betegség leírás a wikipédia 2012.08.21-én elérhető állapotát tükrözi. A lap idézett szövege Creative Commons Nevezd meg! – Így add tovább! 3.0 licenc alatt van; egyes esetekben más módon is felhasználható. Részletekért lásd a wikipédia felhasználási feltételeket. Az orvoshop.hu Zrt. nem vállal felelősséget a szöveg pontosságáért és teljességéért.


Orvosok, akikhez panaszával fordulhat