« összes orvos

Szakterület: marfan-szindróma

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából

A Marfan-szindróma autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek legjellegzetesebb tünetei a vázrendszeri eltérések, ám mégis a betegek életére a súlyos szív- és érrendszeri elváltozások jelentik a legnagyobb veszélyt. Kialakulásáért az esetek 90 százalékában a fibrillin-1 (FBN-1) nevű, kötőszöveti rostokat kódoló gén mutációja miatt fellépő haploid elégtelenség felelős. A fennmaradó 10 százalék a transzformáló növekedési faktor béta (TGF-béta) receptorát kódoló mutáció miatt jön létre. Gyakorisága 1:10000 és 1:30000 közötti. Ezek alapján Magyarországon ma hozzávetőlegesen 1000-2000 ember érintett ebben a tünetegyüttesben.

Tünetek, diagnózis

A Marfan-szindróma diagnózisa elsősorban klinikai vizsgálatokon alapul, melynek oka az, hogy a genetikai vizsgálat egyelőre igen költséges. A fibrillin-1-nek ugyanis több mint 600 különböző típusú mutációja ismeretes, mely felelős lehet a Marfan-szindróma kialakulásáért, s így a genetikai vizsgálat csak direkt vagy indirekt szekvenálási eljárásokkal lehetséges. Ilyen direkt módszer a Sanger-féle szekvenálás, míg az SSCP (single strand conformation polymorphism), a DHPLC (denaturing high-performance liquid chromatography), a heteroduplex analízis, továbbá a HRM (high resolution melting analysis), melyet 2009-ben javasoltak tajvani kutatók a fibrllin-1 gén vizsgálatára, az indirekt szekvenálási eljárások közé tartoznak. Ezek közül jelenleg egyiket sem alkalmazzák hazánkban a Marfan-szindróma rutin diagnosztikájában. Kizárólag egyéni kérésre, a vizsgálat ellenértékének megtérítése esetén van lehetőség molekuláris vizsgálatok elvégzésére.

1996-ban Anna de Paepe és munkatársai, a Genti Egyetem kutatói a Marfan-szindróma klinikai jegyeit egységes nozológiába (tünettan) foglalták, melyre az irodalomban Gent-kritériumok, illetve Gent-nozológia néven hivatkoznak. Ez a rendszer a különböző manifesztációkat az érintett szervrendszer alapján csoportosítja, s a tünetek specificitása alapján major és minor kritériumok közé sorolja azokat (a minor kritériumok kevésbé specifikusak a Marfan-szindrómára, vagyis nagyobb arányban fordulnak elő más betegségekben is). A rendszer figyelembe veszi a családtagok esetleges érintettségét és a genetikai vizsgálatok eredményét is. A Marfan-szindróma diagnózisának kimondásához, leegyszerűsítve, két major, vagy egy major és két minor kritérium teljesülése szükséges. A meglévő kritériumok értékelése azonban bonyolultabb, hiszen a családi anamnézis és az esetleges mutációanalízis eredménye is módosíthatja a kórisméhez szükséges kritériumok számát. Az alábbiakban az érintett szervrendszerek szerint csoportosítva olvashatók az egyes kritériumok [1] [2].

Vázrendszer - major kritériumok

  • pectus carinatum („tyúkmell”)
  • műtéti beavatkozást igénylő pectus excavatum (tölcsér mellkas)
  • csökkent felső szegment – alsó szegment arány (upper to lower segment ratio) vagy 1,05-nál nagyobb karfesztávolság – testmagasság arány
  • csukló és hüvelykujj tünet (wrist and thumb sign)
  • scoliosis (a gerinc oldalirányú görbülete, gerincferdülés) vagy spondylolisthesis (csigolyacsuszamlás)
  • a könyök csökkent feszíthetősége
  • a malleolus medialis pes planust okozó medialis elmozdulása (a belső boka lúdtalpat okozó befelé irányuló elmozdulása)
  • bármilyen fokú protrusio acetabuli (a csípőízület ízületi vápája, az acetabulum túl mély, súlyosabb esetben beboltosul a medence üregébe)

Vázrendszer - minor kritériumok

  • mérsékelten súlyos pectus excavatum (tölcsér mellkas)
  • ízületek hipermobilitása (laza, tág határok között mozgatható ízületek)
  • magasan ívelt, gótikus szájpad összezsúfolt fogakkal
  • a szindróma valamely megnyilvánulása az arcon

(dolichocephalia – hosszúfejűség, malaris hypoplasia – a középarc fejletlensége,enophthalmus – a szemgolyó besüllyedése a szemüregbe, retrognathia – hátrább álló állkapocs,lefelé lejtő fissura palpebralis

(szemrés))

Szív- és érrendszer - major kritériumok

  • a felszálló aorta tágulata aorta insufficientiával (az aorta billentyű elégtelen működése) vagy anélkül, mely legalább a Valsalva-sinusokat (sinus aortae; az aorta zöldhagymaszerű kiöblösödése az aorta

eredésénél) érinti

  • a felszálló aorta dissectiója (az aorta rétegeinek lap szerinti szétválása)

Szív- és érrendszer - minor kritériumok

  • a mitralis billentyű prolapsusa (a kéthegyű szívbillentyű bedomborodása a bal pitvarba) mitralis regurgitatióval (a vér visszaáramlik a bal kamrából a bal pitvarba) vagy anélkül
  • a truncus pulmonalis (tüdőverőér) tágulata, ha nincs valvularis vagy periferiás stenosis (a tüdőartéria billentyűjének vagy a tüdő kis ereinek szűkülete) vagy bármily egyéb nyilvánvaló kiváltó ok; 40 éves

kor alatt értelmezhető kritérium

  • a mitralis annulus (a kéthegyű szívbillentyűt övező kötőszövetes-rostos gyűrű) meszesedése; 40 éves kor alatt vehető figyelembe
  • a leszálló aorta thoracalis (mellkasi) vagy abdominális (hasi) szakaszának tágulata vagy dissectiója (az aorta rétegeinek lap szerinti szétválása); 50 éves kor alatt értékelhető

Légző rendszer - major kritérium

  • nincs

Légző rendszer - minor kritériumok

  • spontán pneumothorax (külső trauma, sérülés hiányában kialakuló légmell)
  • apicalis blebek, bullák (a tüdő csúcson található hólyagok); meglétük röntgen felvétel alapján igazolható

Látószerv - major kritérium

  • ectopia lentis (a szemlencse rendellenes elhelyezkedése)

Látószerv - minor kritériumok

  • abnormálisan lapos cornea (szaruhártya); keratometriával igazolható (szemészeti vizsgálómódszer)
  • a szemgolyó megnövekedett axiális (tengelyirányú) átmérője; ultrahang vizsgálattal állapítható meg; felnőtteknél normálisan kisebb, mint 23,5 mm
  • a következők egyike (a két eltérés általában együtt jelentkezik, ezért mindkettő jelenléte esetén is csak egy kritérium teljesül)
  • iris hypoplasia – fejletlen szivárványhártya vagy
  • csökkent miosist eredményező musculus ciliaris hypoplasia – a pupillaszűkítő izom fejletlensége miatt erős fény hatására a pupilla képtelen megfelelő mértékben szűkülni

Bőr és kültakaró - major kritérium

  • nincs

    Bőr és kültakaró - minor kritériumok

  • Striae atrophicae (szövetpusztulásból eredő csíkok a bőrön; feszülési jelek), melyek nem hozhatók összefüggésbe jelentős testtömeg változással, terhességgel vagy ismétlődő stressz-hatással
  • visszatérő vagy vágásoknál jelentkező hernia (sérv)

A Marfan szindróma kialakulása, patomechanizmus

Kezelés

Magyar Marfan Alapítvány

A 2002-ben alapított Magyar Marfan Alapítvány [3] célja a Marfan-szindrómában szenvedő betegek életminőségének és életkilátásainak javítása, s ennek érdekében a Marfan-szindrómások felkutatása, a korai diagnózis és a szükséges szakorvosi beavatkozások elősegítése. További fontos cél az életmódra nevelés, a társadalmi beilleszkedésre, a családalapításra vonatkozó segítségnyújtás, illetve a tünetegyüttessel kapcsolatos kutatások előmozdítása.

Az alapítvány elérhetőségei:

Magyar Marfan Alapítvány - Hungarian Marfan Foundation

Elnök: Dr. Szabolcs Zoltán

E-mail: szabzol51@t-online.hu

Cím: SE Szívsebészeti Klinika - 1122 Bp. Városmajor u. 68.

Adószám: 182-483-71-1-43

Technikai kód: 0403 8686465618

Honlap: http://www.marfan.hu/

Érdekességek

Egyiptológus feltételezték, hogy Ehnaton fáraó ebben a betegségben szenvedett. Az újabb genetikai vizsgálatok ezt nem erősítették meg [4].

Források

  1. Magyar Marfan Alapítvány - A Marfan-szindróma diagnózisa (Gent-kritériumok)
  2. De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (1996. April). „Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome”. Am. J. Med. Genet. 62 (4), 417–26. o. DOI:<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R 10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. PMID 8723076.
  3. Magyar Marfan Alapítvány hivatalos honlapja
  4. [1]
A betegség leírás a wikipédia 2012.08.23-én elérhető állapotát tükrözi. A lap idézett szövege Creative Commons Nevezd meg! – Így add tovább! 3.0 licenc alatt van; egyes esetekben más módon is felhasználható. Részletekért lásd a wikipédia felhasználási feltételeket. Az orvoshop.hu Zrt. nem vállal felelősséget a szöveg pontosságáért és teljességéért.


Orvosok, akikhez panaszával fordulhat